臨床神経学
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症例報告
Leucine-rich glioma-inactivated 1(LGI1)変異をともなう常染色体優性外側側頭葉てんかんの1例
藤田 祐之池田 昭夫門野 賢太郎川又 純冨本 秀和福山 秀直高橋 良輔
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2009 年 49 巻 4 号 p. 186-190

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抄録

Leucine-rich glioma-inactivated 1(LGI1)変異をともなう常染色体優性外側側頭葉てんかん(ADLTE)の1例を報告した.症例は27歳女性で,初回発作は睡眠中の全身けいれんであった.以後の発作は耳鳴りなどの聴覚症状が特徴的であった.またパニック発作などの精神症状,視覚症状,自律神経症状をともなった.母系家系の常染色体優性遺伝と考えられる家族歴がみられた.発作間欠期の脳波ではてんかん性放電をみとめず,頭部MRIで左上側頭回の低形成,FDG-PETでは左側頭葉外側での糖代謝低下をみとめた.LGI1遺伝子解析によってミスセンス変異(1642C→T;Ser473Leu)が確認された.本邦ではLGI1変異をみとめたADLTEの報告は今だ希有である.

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© 2009 日本神経学会
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