症例報告
運動ニューロン疾患の臨床像を呈し，VCP遺伝子変異が明らかになったinclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia（IBMPFD）の1例
2013 年 53 巻 6 号 p. 458-464
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2013 年 53 巻 6 号 p. 458-464
Inclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia（IBMPFD）の49歳女性を経験した．進行性の四肢近位・体幹の筋力低下，腱反射亢進および病的反射をみとめ，腰椎に骨硬化性病変があった．骨格筋CTで筋萎縮の部位差，左右差が局所的にみとめられた．筋生検で縁取り空胞をともなう筋線維があり，valosin-containing protein（VCP）遺伝子変異（c.1315G>C; p.Ala439Pro）をみとめ，IBMPFDと診断した．本疾患は，家系内で表現型の多様性が知られ，家族歴のある運動ニューロン疾患およびミオパチーの診断にはVCP遺伝子変異の検討が必要である．
