目的．上皮成長因子受容体（EGFR）遺伝子変異とEGFRチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）の感受性に関する現況をまとめる．方法．本年夏までに発表された論文，学会発表および自験例を中心に上記テーマにつき検討する．結果．EGFR変異は東洋人，女性，非喫煙者，腺癌に頻度が高いこと，およそ90％の変異はエクソン19の欠失変異か，エクソン21のコドン858の点突然変異であること等が明らかにされた．このような変異がある症例に対してEGFR TKIは80％程度奏効し，生存が有意に延長する．最近はEGFR遺伝子増幅の意義についても注目されている．さらに，ゲフィチニブの獲得性の耐性のメカニズムの一つとして第二の変異T790Mが報告された．結論．今後これらの遺伝子情報を用い，いかにゲフィチニブの使用を個別化していくかが急務である．