目的．早期中皮腫病変（EM）と反応性中皮過形成（RM）との鑑別は治療方針を決定する上で極めて重要であるが，これらの病変を形態的に鑑別することは難しい．我々は悪性胸膜中皮腫（MPM）ではp16INK4A遺伝子やNF2遺伝子が高頻度に欠失することに着目し，これらの遺伝子異常がEMとRMの鑑別に有用であるのかどうかを検討した．方法．形態的特徴に免疫組織化学染色を加えて評価し，MPM（16例），RM（3例），EM（2例）を選別した．これらの症例についてp16INK4A遺伝子とNF2遺伝子の欠失領域のプライマーを作製し，ゲノムDNAを鋳型にしたリアルタイムPCRにより遺伝子欠失の有無を検討した．結果．全てのRM症例でp16INK4A遺伝子とNF2遺伝子はともに保存されていたのに対して，MPMの全ての症例でp16INK4A遺伝子が欠失するとともにNF2遺伝子も高頻度に欠失していた．また，EMの2症例でp16INK4A遺伝子の欠失がみられ，その内の1例はNF2遺伝子も欠失していた．結論．p16INK4AとNF2の遺伝子診断は，EMとRMの鑑別に極めて有用であると考えられる．
