日本小児腎臓病学会雑誌
Online ISSN : 1881-3933
Print ISSN : 0915-2245
ISSN-L : 0915-2245
総説
遺伝性腎疾患の最近の知見
飯島 一誠
著者情報
ジャーナル フリー

2014 年 26 巻 2 号 p. 242-244

詳細
抄録

日本人小児のCKD の原因として,遺伝性腎疾患は極めて重要であるが,その病因・病態は未だに不明な点が多く,遺伝子診断体制も整備されておらず,有効な治療法もないのが現状である。遺伝性腎疾患診療における遺伝学的アプローチは,確定診断や遺伝相談の重要な情報を提供するだけでなく,病態解明や治療法の選択にも関わる重要なものである。本稿では先天性腎尿路奇形を中心として,最新のテクノロジーも含めた遺伝学的アプローチの方法や実施上での注意点などの実例を紹介するとともに,平成24 年度より発足した「腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究」班の現状についても概説する。

著者関連情報
© 2014 一般社団法人 日本小児腎臓病学会
前の記事 次の記事
feedback
Top