過去に股関節手術を行い，多量出血を認めた患者の左化膿性股関節炎の術前検査で，APTTが53.8秒と延長し，第VIII因子活性は72%，von Willebrand因子抗原は326%と乖離が見られた．APTT延長を説明できる原因は他になく，骨掻爬術を施行したが，大量出血し出血性ショックとなった．遺伝子組み換え第VIII因子製剤3000単位静注により，APTTは短縮し，止血された．1ヵ月後にインヒビターが発生したが，遺伝子組み換え活性型第VII因子製剤に変更後，インヒビターは自然消滅した．凝固能が安定した状態でも第VIII因子活性は 50%前後で同抗原の半分以下と乖離していた．遺伝子検査にて，第VIII因子のエクソン16にcytosineがadenineに置換される塩基配列異常を認め，1774番のthreonineがasparagineに置換した異常第VIII因子を有する軽症血友病A（CRM+）と診断した．
