近年，多様な手法を用いた研究の進展により，様々な脳機能が分子・細胞レベルで解明されてきている．しかし，未だに脳機能と精神とのつながりはほとんど不明のままである．精神機能を理解するためには，ヒトの精神疾患を基にし，動物モデルを用いた精神異常や行動異常の機構を解明するという点からのアプローチが重要と考えられる．このようなアプローチのために様々なモデル動物がこれまでにつくられ解析が進められてきたが，未だに精神疾患の中でも自閉症に関してはとりわけ未解明な部分が多い．ここでは，ヒトの遺伝学を基に開発に成功した自閉症様モデルマウスについて，その経緯と解析の結果とを紹介する．