骨髄線維症は，原発性と二次性に分類され，原発性骨髄線維症は，骨髄増殖性疾患の一型に分類される．クローン性異常造血幹細胞由来の分化した細胞から分泌されるサイトカインにより骨髄間質の線維化や骨硬化などが形成されるものである．診断には，巨脾，貧血，末梢血塗抹標本での白赤芽球症，涙滴赤血球の存在および骨髄はdry tapであり，骨髄生検で骨髄の線維化を証明することが重要である．