真性赤血球増加症（真性多血症）は慢性骨髄増殖性疾患のひとつで，特に赤血球数の増加が顕著である．EPOなどのサイトカインの細胞内シグナル伝達に中心的役割を担うJAK2チロシンキナーゼの遺伝子変異が高頻度に検出される．この遺伝子変異によって血液幹細胞の赤血球への分化·増殖が促進され，赤血球増加症を来すと考えられる．今後はこの変異分子をターゲットにした分子標的薬剤の開発が期待される．