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臨床神経学
Vol. 52 (2012) No. 6 p. 399-404

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http://doi.org/10.5692/clinicalneurol.52.399

総説

Charcot-Marie-Tooth病(CMT)の多数の原因遺伝子に対する診断は,近年の遺伝子検査法の進歩により実施可能となった.われわれは,マイクロアレイ法をもちいた診断チップを作製し,CMT1A以外の例に遺伝子検査を実施した.その結果,意外にも診断陽性率は低く,改善が必要であった.そのため,より多くのCMTの原因遺伝子を同定する必要があり,網羅的に配列をえられる次世代ゲノムシークエンス法による解析が有効と思われた.一方,これまでの知見では,CMTの原因は髄鞘構成蛋白,転写因子,髄鞘/軸索蛋白の分解,輸送,代謝,ミトコンドリア,tRNA合成酵素,DNA修復の異常などである.

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