4 運動ニューロン疾患の遺伝学：Update
わが国のALSにおけるC9ORF72
2013 年 53 巻 11 号 p. 1074-1076
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2013 年 53 巻 11 号 p. 1074-1076
最近，C9orf72のイントロン1内の6塩基くりかえし配列の異常伸長が，白人の孤発性および家族性筋萎縮性側索硬化症（ALS）そして前頭側頭型認知症（FTD）のもっとも頻度の高い原因であると報告された．本邦では，C9orf72変異患者は家族性ALSの2.8％（3/109），孤発性ALSの0.4％（4/891）を占め，紀伊半島南部のALS多発地域では20％（3/15）で高率であり，すべて共通リスクハプロタイプをもっていた．日本人におけるC9orf72変異の頻度は白人よりも低かったが，C9orf72変異は，家族性および孤発性ALSにおいて，認知症とくにFTDについても家族歴を詳細に確認の上，解析されるべきと考えられた．C9orf72の更なる解析から症例の蓄積とともに機能解析が進み，家族性および孤発性ALS，ALS/FTDの病態解明から治療に繋がっていくことが期待される．
