症例報告
新規POLR3A遺伝子変異をみとめた大脳白質形成不全症の1例
2013 年 53 巻 8 号 p. 624-629
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2013 年 53 巻 8 号 p. 624-629
症例は34歳男性である．兄に類症あり．小学校高学年頃に学力低下で発症し，2次性徴の発現がなく，類宦官体型，軽度小脳失調や強度の近視をみとめたが，歯牙低形成はみられなかった．血液検査上，ゴナドトロピン（LH，FSH）およびテストステロンの低値を，MRIでミエリン低形成，小脳・脳幹萎縮，脳梁低形成を，SPECTで小脳の集積低下をみとめ，遺伝子解析の結果，POLR3A遺伝子の新規c.2350G>A（p.Gly784Ser）ホモ接合体変異をみとめ，PolIII関連白質ジストロフィーと診断した．
