臨床神経学
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症例報告
パーキンソン症候群と多発ニューロパチーを呈し,POLG1遺伝子変異をみとめた家族性進行性外眼筋麻痺の1家系
向井 雅子菅谷 慶三松原 四郎蔡 華英矢部 一郎佐々木 秀直中野 今治
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2014 年 54 巻 5 号 p. 417-422

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抄録

常染色体優性遺伝形式のPOLG1変異をみとめた家族性進行性外眼筋麻痺(progressive external ophthalmoplegia: PEO)の1家系を報告する.症例は73歳女性,PEO,早発閉経,多発ニューロパチー,ミオパチー,L-DOPA反応性パーキンソン症候群をみとめた.生検筋に赤色ぼろ線維とsuccinate dehydrogenase染色で濃染するcytochrome c oxidase欠損筋線維が散見され,腓腹神経生検は軸索障害主体であった.生検筋のミトコンドリアDNA多重欠失と核DNAのPOLG1変異p.Y955C(c.2864A>G)をみとめた.パーキンソン症候群と多発ニューロパチーをともなうPEO家系は,積極的にPOLG1解析をおこなうべきである.

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© 2014 日本神経学会
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