前頭葉症状で初発したhereditary sensory and autonomic neuropathy 1E（HSAN1E）の1例

渡部 真志; 松本 雄志; 岡本 憲省; 奥田 文悟; 水田 依久子; 水野 敏樹

doi:10.5692/clinicalneurol.cn-001043

症例報告

前頭葉症状で初発したhereditary sensory and autonomic neuropathy 1E（HSAN1E）の1例

渡部真志, 松本雄志, 岡本憲省, 奥田文悟, 水田依久子, 水野敏樹

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キーワード: hereditary sensory and autonomic neuropathy 1E (HSAN1E), DNMT1遺伝子, 前頭葉機能障害, 進行性核上性麻痺, プリオン遺伝子

ジャーナルフリー

2017 年 57 巻 12 号 p. 753-758

DOI https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001043

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抄録

症例は49歳男性．5年前から人格変化，歩行障害，難聴が徐々に進行した．前頭葉徴候，吃り，垂直性眼球運動障害，筋固縮，失調，両下肢の腱反射消失と深部覚優位の感覚障害を認めた．前頭葉優位の大脳半球，小脳，中脳被蓋に萎縮が見られた．進行性核上性麻痺（progressive supranuclear palsy; PSP）を疑ったが，神経伝導検査ではSNAPが誘発不能であり，常染色体優性遺伝性ニューロパチーの家族歴が判明した．DNA methyltransferase 1（DNMT1）遺伝子のp.Y495H変異を認めhereditary sensory and autonomic neuropathy 1E（HSAN1E）と診断した．プリオン蛋白遺伝子検査ではp.M232R変異も判明した．HSAN1Eでは前頭葉症状で発症しPSP様の症状を呈する例が存在する．

責任著者(Corresponding author)

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