症例報告
慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチーを合併した，MME遺伝子変異による軸索型Charcot-Marie-Tooth病の59歳男性例
2017 年 57 巻 9 号 p. 515-520
詳細
2017 年 57 巻 9 号 p. 515-520
症例は59歳男性．両親がいとこ婚であり，50歳より下肢筋力低下・下肢遠位のじんじん感が出現し，緩徐に進行した．MME遺伝子変異をもつことが判明しautosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease 2T（AR-CMT2T）と診断した．四肢筋力に左右差があり，後天性脱髄性変化を示す末梢神経伝導検査所見と神経生検結果から慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy; CIDP）の合併と考え，免疫グロブリン大量静注療法（intravenous immunoglobulin; IVIg）を行うことで症状の改善がみられた．本例は軸索型CMTにCIDPが合併した初の症例報告である．
