症例報告
大脳石灰化病変を契機に診断に至ったTREX1遺伝子変異に伴うretinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathyの1例
2018 年 58 巻 2 号 p. 111-117
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2018 年 58 巻 2 号 p. 111-117
症例は40歳女性．来院2年前に腎機能障害，来院4ヶ月前から頭痛，両側大脳半球に一部石灰化と造影効果を伴う白質病変を認めた．網膜病変と腎病理で血栓性微小血管症を認めた．Three-prime repair exonuclease-1（TREX1）遺伝子のシークエンス解析において既知の1塩基挿入変異を認めたため，TREX1遺伝子変異に伴うretinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathyと診断した．シロスタゾール内服後，臨床所見の悪化なく経過した．
