症例は受診時51歳女性．6年前より頸部の重みを自覚．1年前から頸部伸展障害が増悪し，歩行障害が加わった．首下がりを主訴に当院を受診した．頸部伸展筋力低下，構音・嚥下障害，頻尿・便秘を認め，両側バビンスキー徴候陽性であった．歩行は小刻みかつ痙性様であった．頭頸部MRIで延髄・脊髄の萎縮を認めた．遺伝子検査でGFAPに本邦ではこれまで報告のない変異p.Leu123Pro（c.368T>C）を認め延髄・脊髄優位型アレキサンダー病（Alexander disease; AxD）（2型）と診断した．首下がりを呈する（AxD）の報告は散見されるものの，本例は首下がりを初発症状とした点が特徴であり，その機序に対する考察を加えて報告する．
