短報
脊髄性筋萎縮症様の臨床症状を呈したMORC2 S87L変異によるCharcot-Marie-Tooth病2Z型の1例
2021 年 61 巻 4 号 p. 262-264
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2021 年 61 巻 4 号 p. 262-264
家族歴がない33歳男性．小児期からの四肢筋力低下，関節拘縮，骨格変形を認め，脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy，以下SMAと略記）と診断され，介助や補助具を使用して生活していた．自覚的にも，身体診察上も感覚障害が軽微だったが，末梢神経伝導検査（nerve conduction study，以下NCSと略記）は軸索障害型運動感覚ニューロパチーの所見であった．Charcot-Marie-Tooth病（CMT）が疑われ，遺伝子検査でMORC2 S87L変異を認めため，CMT2Zと診断した．MORC2 S87L変異は重症な表現型をとり，SMA様に見えることがある．詳細な身体診察とNCSによる感覚神経障害の有無を確認する必要がある．
