21歳男性．1歳時にOllier病と診断，15歳時に偶発的に多発神経膠腫を認めた．その後増大したため，3回摘出術を施行した．遺伝子解析ではIDH1 p.R132C変異を認め，病理組織診断では悪性転化を認めた．集学的治療でも腫瘍は制御されず，23歳時に死亡した．Ollier病はIDH1/2変異を有す稀な疾患であり，神経膠腫をしばしば合併する．しかし，IDH1/2変異に対する遺伝子解析や長期フォローアップを実施した報告は非常に限られている．Ollier病合併神経膠腫ではIDH1/2変異の遺伝子解析は病態解明の一助となる可能性があり，複数科での長期フォローアップが重要と考えられる．
