症例は23歳女性．幼少期から爪白癬，鵞口瘡を認めていた．緩徐発症の頭痛で発症し，脳脊髄液検査で単核球優位の細胞数上昇，頭部MRIで水頭症を認めた．脳脊髄液からCandida albicansが検出され，カンジダ性髄膜炎の診断で抗真菌薬の投与を開始した．リポソーマルアムホテリシンB脳室内投与を行ったが病変は残存した．その後脳室―腹腔シャントチューブの閉塞を繰り返し，細菌性シャント感染により死亡退院となった．剖検所見では脳幹表面や脳室壁にびまん性に真菌の増生を認め，遺伝子検査でCARD9欠損症と診断した．CARD9欠損症は稀な疾患だが，原発性免疫不全症を疑う場合は遺伝子検査を考慮すべきである．
