論文ID: cn-002026
症例は49歳女性.手のふるえで来院した.神経学的に認知機能障害,球麻痺,ジストニア,小脳性運動失調,錐体路徴候を認めた.頭部MRIで大脳皮質下白質,基底核,小脳歯状核にT2WIで高信号域を認めたが,脳幹や脳梁の萎縮はなかった.尿中有機酸分析で2ヒドロキシグルタル酸の上昇を認め,経過や症候,特徴的なMRI所見から,L-2ヒドロキシグルタル酸尿症と診断した.治療としてリボフラビンを含有する製剤とレボカルニチンの内服を開始し,半年後でScale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)が21点から15点に改善した.神経症候および頭部MRI所見から本疾患を疑い,診断,治療することで,長期未治療の成人例においても症候が改善する可能性がある.