症例は33歳女性．親族に類症なし．1歳時に側弯，呼吸不全を来し5歳時（1990年代）に気管切開を行い筋生検で「非福山型先天性筋ジストロフィー」と暫定診断された．14歳時に独歩・起立困難，21歳時に起居困難となり33歳時成人移行に際し当科紹介．体幹優位の筋力低下，側弯，頸部体幹可動域制限，拘束性換気障害，軽度精神発達遅滞を認めた．生検筋病理の再解析と遺伝学的検査を行いSELENON（SEPN1）遺伝子に既知のホモ接合性変異c.1574T>G（p.M525R）を認め，SELENON関連ミオパチーと診断した．移行医療は診断・障害を見直す好機である．
