脳炎様症状で発症した遺伝性ATTRアミロイドーシスの54歳女性例

抄録

症例は54歳女性．発熱，意識障害を呈し，自己免疫性脳炎としてステロイド治療を施行し，熱型，意識障害の改善，脳脊髄髄液IL6低下を認めたが，高次脳機能障害が遷延した．造影MRIで広範な髄膜増強効果を認めた点から髄膜アミロイドーシス（leptomeningeal amyloidosis，以下LAと略記）を鑑別に挙げ，トランスサイレチン遺伝子検査を施行しY69H（p.Y89H）変異を認めたため，LAと診断した．本例ではステロイド治療に対する脳炎様症状の改善，脳脊髄液IL-6値の低下が認められたことから，脳炎様症状を呈するLAではアミロイド沈着に対する炎症の病態が時間単位～日単位の長時間の症状の持続につながった可能性が考えられた．