Filamin C actin-binding domainのノンシノニマス変異によるミオパチーの一家系

抄録

40歳代から筋力低下が徐々に進行した姉弟例を報告する．弟は筋電図所見から脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy: SMA）が疑われたが，SMN1遺伝子欠失は確認されなかった．姉弟の全エクソーム解析によりfilamin C（FLNC）遺伝子アクチン結合ドメイン（actin-binding domain: ABD）のc.577G>A (p.Ala193Thr)ヘテロ接合性ノンシノニマス変異が同定された．姉弟の筋力低下は下肢近位部から始まり，遠位部，体幹，上肢へと進行した．筋MRIでは大腿直筋と薄筋の温存に対し，大腿内側部や大腿屈筋群，腓腹筋やヒラメ筋の障害が著明で，前脛骨筋は保たれていた．本変異によるミオパチーに特有の筋障害分布が示唆された．