母親と娘2人の1家族3人に発症したX-linked dominant chondrodysplasia punctataの3例を報告した．娘2人に骨X線像で点状石灰化像，側彎，楔状椎が見られ，低身長，鞍鼻，下肢長差などの骨格異常がある．乳児期に特徴的な線状または流水状の鱗屑，痂皮を伴うび慢性紅斑が見られ，成長と共に消失し，鱗屑を伴う多角形萎縮性局面となった．母親に低身長，左上下肢の短縮，左眼白内障，腕には毛孔性萎縮を認める．父親，兄には異常は認められない．組織像：角層は層状肥厚し，付属器開口部の開大と角栓形成を認める．顆粒層は1～2層で顆粒変性はなく，有棘層は不規則に肥厚している．真皮上層に軽度の小円形細胞浸潤がある．
