1994 年 104 巻 11 号 p. 1379-
Werner症候群の姉弟で尿中ヒアルロン酸が陰性だった例を報告した.姉は26歳,身長141cm,体重33kg.異様に細い四肢と皮膚硬化,疎な頭髪,白内障,糖尿病あり.弟は22歳,身長156cm,体重41kg.やはり細い四肢と皮膚硬化,高音声調,尖った鼻,疎な頭髪,白内障,糖尿病あり.姉弟とも年齢に比して老けた印象の顔貌である.四肢長管骨の発育不全あり.セルロースアセテート膜電気泳動による尿グリコサミノグリカン分析では両例ともヒアルロン酸は認められなかった.Werner症候群において,これまでヒアルロン酸を検索した報告例では全例陽性である.自験例はWerner症候群の確実例と考えられたにもかかわらず,尿ヒアルロン酸は陰性であり,Werner症候群のグリコサミノグリカン代謝には多様性があるものと推察された.