細胞増殖や細胞周期は多数の因子により制御され，その障害は細胞の腫瘍化に深く関与している．悪性黒色腫における遺伝子変異を明らかにする目的で，細胞増殖・周期に関わる遺伝子群の解析を行った．悪性黒色腫細胞株5株とエックリン汗器官癌由来細胞株（K-ECC）1株を検索対象とし，PCR（polymerase chain reaction）によりN-，K-，H-ras，p53，MDM2ならびにMTS1/CDK4Ⅰ遺伝子の変異を検索した．K-ECCではK-ras，p53の変異とMTS1/CDK4Ⅰの欠失がみられ，多遺伝子の変異が検出された．悪性黒色腫細胞株ではras，p53およびMDM2の異常は1例も認められず，MTS1/CDK4Ⅰ遺伝子の欠失と点突然変異を伴う不活性化が全5株にみられた．悪性黒色腫細胞株において細胞周期の負の抑制因子であるMTS1/CDK4Ⅰ遺伝子の不活性化が高頻度に検出されたことは，細胞周期制御機構の破綻が悪性黒色腫細胞の増殖・腫瘍化に関与していることをし示唆している．
