山形大学
2009 年 119 巻 14 号 p. 3009-3014
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先天性色素異常症は，メラニン合成に関わる遺伝子変異により発症する．その病態を分類すると，①メラノサイト分化・発生・遊走に関わる遺伝子の異常，②メラノサイトの生存に関わる遺伝子の異常，③メラノサイト内におけるメラニン合成に関わる遺伝子の異常，④メラノソームを含む複数の細胞内小器官合成・成熟・輸送に関わる遺伝子の異常に分けることができる．病態により色素異常以外の随伴症状が異なり，鑑別が必要である．
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