山形大学
2009 年 119 巻 14 号 p. 3009-3014
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先天性色素異常症は,メラニン合成に関わる遺伝子変異により発症する.その病態を分類すると,①メラノサイト分化・発生・遊走に関わる遺伝子の異常,②メラノサイトの生存に関わる遺伝子の異常,③メラノサイト内におけるメラニン合成に関わる遺伝子の異常,④メラノソームを含む複数の細胞内小器官合成・成熟・輸送に関わる遺伝子の異常に分けることができる.病態により色素異常以外の随伴症状が異なり,鑑別が必要である.
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