シェーグレン症候群（SjS）の家族例

抄録

症例1：29歳の女性．顔面に環状紅斑が出現し，抗核抗体320倍以上，抗SS-A抗体，抗SS-B抗体高値にてシェーグレン症候群（Sjögren’s syndrome；SjS）と診断した．症例2：26歳，女性（症例1の妹）．レイノー症状，関節炎，抗SS-A抗体，抗Topo-1抗体，抗RNP抗体陽性，RF高値を認め，強皮症，関節リウマチとSjSの合併と診断した．症例3：56歳，女性（症例1と2の母）．唾液腺，涙腺の分泌低下，抗SS-A抗体，抗SS-B抗体高値にてSjSと診断した．症例4：0歳，男児（症例1の長男）．顔面・駆幹に紅斑が出現．抗核抗体80倍，抗SS-A抗体，抗SS-B抗体高値にて新生児エリテマトーデス（neonatal lupus erythematosus；NLE）と診断した．親子三代にわたり6名の遺伝子学的検索で全員のHLAハプロタイプA11，B39，DR8が共通であったが，その内，4名にSjSおよびNLEが発症した．