遺伝子診断と皮膚疾患

抄録

皮膚科領域の遺伝子診断の主な目的は診断確定と遺伝的・臨床的予後の推定である．得られた結果が真に病因と関連しているかどうかを判定するためには家系内での分析が重要である．通常の塩基配列決定法で変異が同定できない場合は，定量的遺伝子解析法が必要になる場合がある．遺伝子診断は栄養障害型表皮水疱症の遺伝形式決定や，骨髄性プロトポルフィリン症の発症前診断に必須の検査となっている．