原著
12番短腕テトラソミーモザイク（Pallister-Killian症候群）の1例～染色体異常モザイク疾患における診断名“hypomelanosis of Ito”の位置づけ～
2017 年 127 巻 3 号 p. 455-461
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2017 年 127 巻 3 号 p. 455-461
Pallister-Killian症候群は，12番染色体短腕のテトラソミーのモザイクにより，Blaschko線に沿った色素異常や精神・運動発達遅滞などを呈する症候群である．我々は，hypomelanosis of Itoと診断し得る症状を呈し，頬粘膜細胞のFISH検査によりPallister-Killian症候群と確定診断した1例を経験した．Hypomelanosis of Itoは，本症候群を含む様々な染色体異常のモザイクにより，Blaschko線に沿った色素異常と神経筋骨格系の異常を呈する疾患群の総称であり，症例によっては遺伝学的解析により特異的な診断が可能である．
