前脛骨型および痒疹型栄養障害型表皮水疱症のgenotype-phenotypeからみた考え方

杉本 佐江子; 新熊 悟; 河野 淳子; 池田 政身; 清水 宏; 岩月 啓氏

doi:10.14924/dermatol.128.1657

症例報告

前脛骨型および痒疹型栄養障害型表皮水疱症のgenotype-phenotypeからみた考え方

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キーワード: autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa, pretibial type, exon 87 skipping, homozygous E2857X mutation

ジャーナル認証あり

2018 年 128 巻 8 号 p. 1657-1662

DOI https://doi.org/10.14924/dermatol.128.1657

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抄録

両下腿伸側の結節，びらん，瘢痕を呈した前脛骨型栄養障害型表皮水疱症の2例について報告する．自験例は2例ともにいわゆる前脛骨型の臨床であるが，遺伝子検査で自験例1は日本人新規変異でイントロン87にヘテロ接合性c.6900＋1G＞A変異，自験例2はエクソン116にホモ接合性c.8569G＞T（E2857X）変異を認めた．栄養障害型表皮水疱症の診断において，遺伝子型は必ずしも単一臨床型を呈しないと考えた．前脛骨型や痒疹型という臨床型による診断名は主観的ではあるものの，診断に結び付く手がかりとなった．

責任著者(Corresponding author)

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