3．自己炎症性角化症診療アップデート

抄録

自己炎症性発症機序を有する一連の炎症性角化症を包括する概念が，自己炎症性角化症（autoinflammatory keratinization diseases；AiKD）である．AiKDの代表的疾患である，CARD14の機能獲得バリアントやIL36RNの機能喪失変異を発症因子として有する汎発性膿疱性乾癬は，近年，自己炎症性の側面がより明確になってきている．また，proteasome maturation proteinをコードするPOMP変異により引き起こされるKLICK症候群は，プロテアソーム関連AiKDと考えられる．AiKDに含まれる疾患も増えており，この概念で各疾患を捉えることは，病態機序の正確な理解を可能とし，精密医療へと繋がる．