Epidermolysis bullosa et albo-papuloidea（Pasini）及びその亜型Systematisierte Hyalinose（優性遺伝型）　―特にこれらの疾患に特徴的な白色・丘疹様皮疹の組織病理についての考察―

抄録

Epidermolysis bullosa dystrophicaはCockayne（1933），およびTouraine（1942）の分類以来，第1型Epidermolysis bullosa hyperplastica，第2型Epidermolysis bullosa polydysplasticaとに分けられている（第1表a）．またEpidermolysis bullosa et albo-papuloidea（Pasini）は第1型に属し，第1型の特徴である優性遺伝を示すとされて来ている（第1表b）．しかしながら，Leinbrock（1956）は，Epidermolysis bullosa et albo-papuloideaと第2型に属するEpidermolysis bullosa（polydystrophica） et ulcero-vegetans（Nicolas，Moutot u Charlet）の合併例を報告している．またEpidermolysis bullosa et albo-papuloideaの中にも第2型に見られるような脳症状，知能障害，ボルフイリン尿を示す例も少なくなく，さらにEpidermolysis bullosa et albo-papuloideaのすべてが優性遺伝を示すとは限らない（特にフランス語学派でこの方面の報告が多い．森嶋参照）．したがつて現在の大勢では，先に述べたTouraineの分類に固執せず，Epidermolysis bullosa et albo-papuloideaを含めたEpidermolysis bullosa dystrophicaは，多種多様の症状を有する1群の症例を包括する疾患と考えた方がよく，その1部の定型的症例のみが遺伝－形態学的にTouraineの分類によく適合すると考えておいた方が良いかに思われる．先に石川・堀（1964）は，Epidermolysis bullosa polydystrophica et ulcero-vegetans類似の結節（皮内および皮下）を有しながら，Epidermolysis bullosa hereditariaに特有な原発性水疱形成を認めない1特異例を経験，その病変組織の組織学的，組織化学的検索の結果，同症は一種の間葉組織系の異常症，特に基質である糖蛋白の沈着症であるとの見地から，Systematisierte Hyalinoseと仮称，報告した．なお同様の症例は1962年S. Pureticらによつても1種のcongenital mesenchymal dysplasiaとして報告されている．それはそれとして，Epidermolysis bullosa et albopapuloideaは臨床上，Pasini（1928）の最初の報告以来，いわゆるEpidermolysis bullosa hereditaria dystrophicaとしての共通症状以外に，白色時に紅色の小結節が原発性に躯幹および四肢の躯幹寄りに認められるのが特徴である．