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幹細胞を用いた希少疾患ニーマンピック病モデルの開発
2014 年 50 巻 1 号 p. 68
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2014 年 50 巻 1 号 p. 68
ニーマンピック病C型（NPC）は，リソソームの異常によって生じる希少疾患の1つである．NPCには発症年齢に個人差があり，乳児型，幼児型，若年型，成人型に大別されている．主な症状としては，肝肥大や肝脾腫といった肝機能障害，カタプレキシー，ジストニアおよび精神・運動発達遅滞などの中枢神経障害が挙げられる．NPCの発症要因が，コレステロールの細胞内輸送に関連する遺伝子であるNPC1またはNPC2の変異であることは知られているが，その発症メカニズムは不明であるため，いまだ有効な治療法が確立されていない．
