抄録
ポストシーケンス時代のゲノム研究の目標は, 集団ごとに異なるゲノムの多様性を用いて, ヒトの疾患, とくに「ありふれた病気」に代表される多遺伝子性疾患の疾患感受性遺伝子の同定にある. メンデル型遺伝形式をとる単一遺伝子性疾患に対して, 多遺伝子性疾患の発症は, 個人の遺伝的要因と環境要因の相互作用によって生じる. 日本人ゲノムの多様性に関する情報を用いて, 日本人特有のゲノム多型マーカー, SNPSを用いる関連解析および連鎖不平衡解析が, 多遺伝子性疾患の疾患感受性遺伝子の同定およびその治療と予防法に効果をもつ.
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