Duchenne型筋ジストロフイーの保因者検査成績の分析と患児発生率の推定

抄録

Duchenne型筋ジストロフイーの遺伝には父側の関与も大きく, 単にX-linked Recessiveとはいえないのではないかということは, 多くの家系分析や保因検査で明らかにされたが, 遺伝相談においても, そのことが考慮されなければ十分ではないのではないかと考えた. 我我の保因検査の成績から, 父母の異常値出現の状況について, 最も濃厚な遣伝と考えられる場合から順次100%患児出生率などの算定により危険率の推定を試みた.