抄録
遺伝カウンセリングとは，遺伝学的情報を中心として動的に繰り広げられる心理教育的プロセスである．実際の遺伝カウンセリングでは主に，①生殖・周産期医療，②小児期，③がんゲノム，家族性・遺伝性腫瘍の3つがある．遺伝カウンセリング外来ではクライエントから本人や家系の情報収集をして遺伝医学的な診断と評価をして，家系図を作成，遺伝的リスクを
推定し，遺伝学的検査，出生前診断，保因者診断，発症前診断などについて必要の応じて示し，希望時にはそれぞれの検査のメリット，デメリットについて説明する．クライエントの理解度，背景などに配慮しながら，遺伝カウンセリングして，自律的意思決定支援をするという順序となる．今回，出生前診断を中心に臨床遺伝学と遺伝カウンセリングについて報告する．
