骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）は，ヘム合成経路のフェロケラターゼ（FECH）の活性低下によりプロトポルフィリンIXが蓄積して発症する不完全常染色体顕性遺伝性疾患であり，光線過敏症を契機に発見されることが多い。今回，EPPが疑われた光線過敏症を呈する10歳代男児について，血液検査ならびに赤血球光溶血試験，赤血球蛍光試験を施行した。血液検査で異常所見は認められなかったが，赤血球光溶血試験，赤血球蛍光試験ともに陽性であった。追加検査では赤血球中プロトポルフィリン体のみが高値であり，他のポルフィリン体は正常値であることからEPPと診断された。また，遺伝子検査でFECH遺伝子にexon6 c.683C>T（p.Pro228Leu）をヘテロ接合体に認め，遺伝子多型IVS3-48Cが変異アリルの対側にある発症パターンであった。赤血球光溶血試験と赤血球蛍光試験を自施設で施行したことでEPPの早期診断に繋がった症例である。
