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日本耳鼻咽喉科学会会報
Vol. 114 (2011) No. 5 P 477-484

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http://doi.org/10.3950/jibiinkoka.114.477

総説

人口の1%以上の頻度で存在する遺伝暗号の違いは遺伝子多型と定義され, それらが病気へのかかりやすさや, 重症度, 薬剤の効果等に関与していると考えられている. 遺伝子多型の代表的なものが一塩基多型 (single nucleotide polymorphism: SNP) であり, その情報基盤の整備と高速大量SNPsタイピング技術の向上により, 遺伝子多型解析が迅速に行われるようになってきた. その結果, 環境と遺伝要因とが共同して発症に関与する機構が分子レベルで明らかになりつつある. 本稿では遺伝子多型を用いた病態解析について, その手法, および疾患関連遺伝子の最近の知見について述べる.

Copyright © 2011 一般社団法人 日本耳鼻咽喉科学会

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