乳がんは，罹患率・死亡率ともに年々増加傾向にある。その中で，最もリスクが高いのは遺伝性乳がんであり，全乳がんの５～１０％程度，生涯乳がん発症率は約８０％と高率である。しかし，日本ではこのようなハイリスク群の女性に対する検診指針，発症予防を目的とした取組みは未だ不十分である。 大切なことは，BRCA1 およびBRCA2 変異陽性症例を同定し，乳がん予防法（サーベイランス，リスク低減手術，化学的予防）を受けてもらうことである。当院では乳がんハイリスクグループに対し，アルゴリズムを作成し，対応している。サーベイランスとしては自己触診，医師による視触診，マンモグラフィ，超音波，MRI を状況に応じて行っている。特に高濃度乳腺や若年者に対するマンモグラフィの有効性は低く，MRI でのみ描出可能な乳がんもある。また，欧米では，BRCA 変異陽性者におけるMRI スクリーニングの有用性を示すデータもある。今回，当院におけるHBOC 診療の現状と取組みについて述べる。
