臭化剤によるミオクロニー欠神てんかんの治療

抄録

薬剤抵抗性ミオクロニー欠神てんかんの小児2例で、臭化剤が発作の抑制とIQの改善に有効であったので報告する。症例1は7歳の男児で、受診6カ月後のミオクロニー欠神と発作時脳波（3 Hz棘徐波複合）から診断した。症例2は8歳の男児で、発作時のビデオ脳波・筋電図で3 Hz棘徐波複合に同期した筋放電から診断した。この2例に臭化剤を追加した結果、血中濃度が上昇した2～3カ月後に発作は著しく減少し、経過中にIQが改善した。本疾患はミオクロニーが見逃されたり、治療で減弱することがあり、また、発作間欠期に特徴的な脳波を示さないことが多く、診断は難しい。早期に発作が抑制されれば知的障害は改善する可能性があり、ビデオ脳波・筋電図による早期診断と、臭化剤も考慮した早期の発作抑制が重要であると考えられた。