てんかん研究
Online ISSN : 1347-5509
Print ISSN : 0912-0890
ISSN-L : 0912-0890
症例報告
成人型家族性ミオクローヌスてんかんの1例-Benign Adult Familial Myoclonus Epilepsy(BAFME)の1亜型か、それとも優性遺伝を示すJMEか
田所 ゆかり大島 智弘兼本 浩祐
著者情報
ジャーナル 認証あり

2007 年 25 巻 2 号 p. 88-93

詳細
抄録

良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(Benign Adult Familial Myoclonus Epilepsy: BAFME)はほとんど進行性を示さない点で進行性ミオクローヌスてんかんとは異なり、濃厚な遺伝歴があることや動作性ミオクローヌスを伴う点で通常の若年性ミオクローヌスてんかんとも異なる。今回我々は動作性ミオクローヌスを示さない非進行性の家族性ミオクローヌスてんかんを経験したので報告した。患者は15歳頃から朝起床時に限定したミオクローヌス発作と、気を抜くと脚がカクンとなる脱力発作を一週間に1回程度起こすようになった。16歳頃から抗てんかん薬の内服を開始したところ発作は消失し、知的障害や動作性ミオクローヌスを含め他の精神神経学的所見は経過を通して認められなかった。父と同胞(女性)1名にも同様の発作が認められ、本家系は常染色体優性遺伝を示すJMEに矛盾しない家系であると考えられた。

著者関連情報
© 2007 日本てんかん学会
前の記事 次の記事
feedback
Top