早期ミオクロニー脳症に合併した点頭発作に対し、ACTH療法が有効であった1例

抄録

我々はACTH療法を施行し、発作の著明な改善を認めた点頭発作を合併した早期ミオクロニー脳症の1例を経験した。症例は胎児期より胎児水腫、子宮内発育遅延を認め、修正月齢1カ月より部分発作を伴うerratic myocloniaを発症、発作間欠期脳波でsuppression-burstを認めた。EMEと診断し、種々の抗けいれん薬を使用したが無効で、頻回の発作を認めた。6カ月よりシリーズ形成を有する点頭発作を合併した。7カ月よりACTH療法を行い、点頭発作は消失し、erratic myocloniaも改善した。myocloniaは睡眠時は消失し、覚醒時も減少した。EMEは、乳児早期発症の難治性てんかんの一つである。部分発作を伴うerratic myocloniaを特徴とし、有効な治療法はほとんどないとされている。点頭発作を合併したEMEでは、ACTH療法は試すべき有用な治療法と考えた。