Myoclonic encephalopathy in non-progressive disordersの3例

抄録

Myoclonic encephalopathy in non―progressive disorders（MEND）はミオクロニー発作重積の反復を特徴とし、乳幼児期に発症し重度精神運動発達遅滞を来たす予後不良な疾患である。症例1は31歳男性で、1歳時に強直発作、8歳時にミオクロニー発作重積発作と退行を認めた。症例2は39歳男性で、1歳時に意識減損発作、6歳時にミオクロニー発作を認めた。症例1、2ともに発作時脳波で全般性α律動を認めた。症例3は5歳男児で、4歳時に強直発作で発症し精神運動発達の退行を認めた。5歳時にミオクロニー発作重積発作を認め、発作時脳波で全般性高振幅棘徐波律動を認めた。髄液NMDA型グルタミン酸受容体抗体陽性所見を認めステロイドパルス療法により発作重積の改善を認めた。MENDの臨床的特徴は、乳幼児期発症、ミオクロニー発作重積、発作時の意識減損、全身性強直間代発作の合併等で、3例はこれらの臨床的特徴を満たした。我々は共通する臨床的特徴を持つ3例がMENDであること、免疫賦活作用が病態に関わる可能性があることを報告した。