日本小児腎臓病学会雑誌
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症例報告
持続する尿蛋白を契機にミトコンドリア遺伝子変異A3243G が判明した1 女児例
松隈 英治上田 優果原 晃啓西脇 綾子湯澤 壮太郎松久 雄紀平田 和裕松波 邦洋桑原 秀次所 訓子今村 淳
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2019 年 32 巻 2 号 p. 112-117

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抄録

ミトコンドリア遺伝子変異A3243G はMELAS(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic acidosis, Stroke-like episodes)で認められる代表的な変異である.MELAS には心筋症,難聴,糖尿病,腎障害などが合併するが,臓器ごとのヘテロプラスミーによって症状発現には個体差が生じる.一方異常ミトコンドリアによる腎臓でのエネルギー供給不足はFanconi 症候群や巣状糸球体硬化症(FSGS)などの病態を起こすことが報告されている.今回尿蛋白が持続し,FSGS と診断されたことを機にA3243G 変異が判明した症例を経験した.症例は15 歳の女児.9 歳時学校検尿で尿蛋白を指摘され,腎生検(1 回目)ではMinor glomerular abnormality が示された.その後も尿蛋白,Cre 値は悪化し,14 歳時に腎生検(2 回目)からFSGS と診断した.またミトコンドリア遺伝子検査ではA3243G 変異を認めミトコンドリア病と診断した.今後の経過観察においては糖尿病などの合併症に注意を要する.

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© 2019 一般社団法人 日本小児腎臓病学会
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