脊髄性筋萎縮症の病態と治療薬

抄録

脊髄性筋萎縮症（SMA）は，SMN1遺伝子の欠失により，SMNタンパクが産生されないことにより，脊髄前角細胞が変性・消失し，進行性の筋萎縮と筋力低下を呈する常染色体潜性遺伝疾患である．SMN1遺伝子近傍のSMN2遺伝子もわずかにSMNタンパクを産生しているため，その残存コピー数が重症度に相関する．近年，その診療は大きく変化した．髄注核酸医薬品，経口低分子化合物，アデノ随伴ウイルスベクターを用いた遺伝子治療薬が相次いで承認され，いずれも運動・呼吸機能の改善を示している．今後は新生児スクリーニングの普及とともに，早期治療が標準化されると予想される．本稿では，SMAの病態生理を述べ，治療薬の作用機序を説明する．