症例報告
核型46, XY, der（18）t（11;18）（p15.3;q21.1）を示したBeckwith-Wiedemann症候群の1例
2021 年 57 巻 1 号 p. 119-123
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2021 年 57 巻 1 号 p. 119-123
Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）は巨舌，腹壁欠損，過成長を三主微とし，染色体11p15のゲノム刷り込み現象が関与して発症する．数％は父由来の11p15を含む部分トリソミーに起因する．18q部分モノソミーは髄鞘化遅延や精神運動発達遅滞を特徴とする．我々は在胎38週5日，体重3,406g（+1.5SD），身長51.5cm（+1.6SD）で出生し，耳介低位，眼間開離，巨舌，心房中隔欠損，臍ヘルニア，左鼡径ヘルニア，脊柱形態異常を認めた非典型BWSの男児を経験した．重度精神運動発達遅滞を認め，遺伝学的検査から46, XY, der（18）t（11;18）（p15.3;q21.1）patが判明した．過去の報告から不均衡型相互転座を伴うBWSは精神運動発達遅滞と巨舌を主な臨床的特徴とし，精神運動発達，腫瘍発生の可能性，遺伝カウンセリングの観点から診断後のフォローが重要と考えられた．
