日本小児外科学会雑誌
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Adenine phosphoribosyltransferase欠損症による小児2,8-dihydroxyadenine結石の1例
高尾 智也河崎 正裕
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2010 年 46 巻 5 号 p. 880-883

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抄録

症例は1歳11か月の女児で尿路感染を主訴に紹介された.腹部CTで,放射線透過性の尿路結石嵌頓による両側水腎症を認め緊急腎瘻造設術と経尿道的尿管結石破砕術を行った.結石は2,8-dihydroxyadenineと分析された.またPCR法による遺伝子検査でadenine phosphoribosyltransferase欠損症と診断された.両側水腎症はESWLで改善したが,結石は残存している.現在,少量アロプリノール内服で経過観察中である.

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