日本血栓止血学会誌
Online ISSN : 1880-8808
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特集　血栓止血分野へのゲノム解析・ゲノム編集技術の応用
血栓止血分野における次世代シークエンス解析の臨床応用
稲葉 浩
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キーワード: next generation sequencing, clinical sequencing, exome sequencing, hemophilia, incidental findings
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2015 年 26 巻 5 号 p. 524-533

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抄録

要約：次世代シークエンス解析は，その圧倒的な塩基配列解読能力によって遺伝学や分子生物学の研究を一変させた．この技術は医学の分野にも多様な応用が可能であり，単一遺伝子に起因する遺伝性疾患の解析はもとより，がんや多因子疾患など，その発症や病態に遺伝子が関与する各種疾患を解析する目的で臨床医学にも応用され始めた．次世代シークエンスの有する“網羅的解析を迅速かつ低コストで行うことができる”という特長は，診断のためのツールとしても極めて有用である．本稿では次世代シークエンス解析について，自験例を交えて概説する．

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© 2015 日本血栓止血学会
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